Trombofilia hereditaria (Mutación C677t en estado heterocigótico del gen de la enzima Metilentetrahidrofolatoreductasa). Presentación de un caso
DOI:
https://doi.org/10.62452/g6jehg20Palavras-chave:
Pérdida recurrente de Embarazo, Trombofilia, mutación C677T enzima metilentetrahidrofolatoreductasaResumo
La trombofilia se caracteriza por una injuria de la pared de los vasos sanguíneos, estasis, o cambio en la composición de la sangre, conociéndose como hipercoagulabilidad, siendo esta de causa hereditaria o adquirida. La trombofilia hereditaria es una tendencia genéticamente determinada a desarrollar trombosis. Entre las causas más comunes pueden citarse deficiencias de ciertas proteínas de la coagulación como la An-titrombina, la proteína C, la proteína S, ciertas mutaciones en los factores de la coagulación: Factor V Leiden, Protrombina G20210A, y muta- ciones en la enzima Metiltetrahidrofolatoreductasa (MTHFR), entre otras. Las pérdidas de embarazos ocurren porque en la placenta se generan microtrombos, así como los coágulos que se forman pueden obstruir los vasos sanguíneos y dificultar la adecuada oxigenación. Dada que esta entidad se presenta con frecuencia en las pacientes con pérdida recurrente del embarazo, se presenta el caso de una paciente atendida en el Centro Territorial de Reproducción Asistida de Cienfuegos. Se le realizaron estudios inmunológicos y se diagnosticó una mutación C677T en estado heterocigótico del gen de la enzima metilentetrahidrofolatoreductasa.
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